Медики открыли новое воспалительное заболевание

Медики открыли новое воспалительное заболевание

Медики открыли новое воспалительное заболевание

Ученые из американского Национального института здравоохранения (NIH) вместе с коллегами из Великобритании и Турции открыли существование новой аутоиммунной болезни. Ранее неизвестное воспалительное заболевание, которое встречается крайне редко и считается потенциально смертельным, атакует детей младшего возраста. Также ученые выявили противовоспалительные методы лечения, которые облегчают некоторые из симптомов пациентов: лихорадку, кожную сыпь, диарею, боли в суставах и в целом неспособность полноценного развития ребенка.

В списке потенциально смертельных воспалительных заболеваний появилось новое название – отулипения. Ученые выяснили, что ее развитие связано с работой гена OTULIN (расположен на пятой хромосоме), участвующего в регуляции иммунитета.

Открытие было сделано в ходе наблюдения за четырьмя детьми из Пакистана и Турции, которые страдали тяжелыми воспалениями. Заболевание вызвало сильнейшее и необъяснимое поражение кожи и суставов. Секвенирование ДНК пациентов показало, что все четверо несут мутации в обеих копиях гена OTULIN, что снижало его активность. При должном функционировании OTULIN регулирует развитие новых кровеносных сосудов и мобилизацию клеток и белков для борьбы с инфекцией. А при отулипении иммунная система начинает атаковать собственные ткани хозяина.

«Мы получили удивительные результаты. Жизнь этих детей и их семей меняется, – сказал доктор медицинских наук, доктор философии, соавтор и научный руководитель NHGRI (Национального института исследований генома человека), а также руководитель отдела воспалительных заболеваний Дэниел Кастнер. – Мы достигли важной цели оказания помощи этим молодым пациентам, и достигнут прогресс в понимании биологических путей белков, которые являются важными для регуляции реакций иммунной системы».

Клетки используют биологические пути для отправки и получения химических сигналов в ответ на травму, инфекцию или стресс. Проблемы в путях обнаружились при детальном исследовании небольшого белка, убиквитина, который имеет решающее значение для регуляции многих других белков в организме, в том числе иммунных молекул. У пострадавших детей невозможность удалить белки убиквитина из различных молекул привело к увеличению производства химических мессенджеров, которые и спровоцировали воспаление (образование воспалительных цитокинов).

Дальнейшие исследования показали, что дети с отулипенией реагируют на лекарства, которые применяются при других аутоиммунных воспалениях, таких как ревматоидный артрит или псориаз. Речь идет, прежде всего, об антагонистах фактора некроза опухоли (TNF) – одного из ключевых цитокинов. Симптомы воспаления у детей утихли. Исследователи NIH опубликовали результаты своих трудов в издании Proceedings of the National Academy of Sciences.

по материалам: www.medikforum.ru

Яндекс.Метрика